La fibrosis quística es una enfermedad de componente hereditario producido por una mutación genética caracterizada por una excesiva producción de mucosidad espesa y pegajosa que afecta a órganos tan diversos como intestinos, páncreas, hígado y senos paranasales. El depósito de esta mucosidad en los conductos de estos órganos deriva en una gran variedad de síntomas, como la tos y el aumento de secreciones pulmonares, neumonías, dolor abdominal, intolerancia al ejercicio, estreñimiento, pancreatitis, aunque la manifestación clínica es variable y diversa.
Debido a su carácter genético, no existe un tratamiento etiológico (para el origen) específico, sino que el procedimiento consiste en el tratamiento de los síntomas, por lo que cada paciente recibirá una terapia adaptada a su caso. Generalmente, se incluyen antibióticos para combatir la neumonía, fármacos para diluir la mucosidad, broncodilatadores, dieta rica en proteínas y enzimas pancreáticas, hidratación correcta, actividad física y evitar ambientes con humo o sustancias irritantes, así como fumar. En casos más graves, puede ser necesaria la intervención quirúrgica para la extracción de pólipos o el trasplante pulmonar.
El diagnóstico se sustenta en pruebas genéticas a los recién nacidos y en adultos o en una prueba de medición de la cantidad de sal en el sudor: la formación de cristales de sal en la piel de las personas con esta patología es muy significativa.
El pronóstico de la fibrosis quística depende fundamentalmente del compromiso pulmonar, aunque ha mejorado en los últimos años gracias al avance del tratamiento sintomatológico.